Marfan (sindrome di )
La sindrome di Marfan è una patologia autosomica dominante che colpisce il tessuto connettivo, dovuta a un’anomala produzione della proteina fibrillina-1, causata da una mutazione del gene FBN1 situato nel cromosoma 15. Tale condizione determina alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale.
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Scheda Marfan (sindrome di )
Dal punto di vista ortopedico, la sindrome di Marfan può includere:
- crescita eccessiva delle ossa (arti e dita lunghi)
- iperlassità dei legamenti: genu recurvatum
- scoliosi e cifosi
- piedi piatti
- deformità del torace: pectus excavatum o carinatum